-
宝宝不自觉成爪形手正常吗?爪形手是什么原因导致的
宝宝不自觉的形成爪形手属于不正常表现。导致爪形手的主要原因是尺神经损伤,尺神经损伤又分急性损伤和慢性损伤。
急性损伤包括手部、腕部、前臂、肘部和上臂的切割伤、机器伤等;还可能是肘关节脱位、肱骨内上髁骨折等损伤尺神经;也可能是手术中造成的尺神经损伤。
慢性损伤最常见于腕管综合征。如果男性宝宝出现爪形手、关节僵硬、有腕管综合征病史,就要警惕黏多糖贮积症Ⅱ型。应及时去医院做相应的检查明确疾病,确诊后,可采取酶替代疗法,补充体内缺失的酶,缓解疾病发展进度。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-08-25
-
黏多糖贮积症II型(MPSII)是什么?其功效与作用
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSII)又名亨特综合征,是一种罕见、渐进,并会严重危及生命的遗传病,属于X连锁的隐性遗传病。
根据神经系统受累情况,将黏多糖贮积症Ⅱ型主要分为未累及神经系统的轻型和累及神经系统的重型。主要症状包括躯体症状和神经症状。
目前,酶替代疗法是黏多糖贮积症Ⅱ型的主要治疗方法。酶替代疗法是通过静脉注射,向患者体内注射含有缺失酶的药剂,从而替代缺失的酶,它的长期疗效和安全性,已经在广泛人群中获得证实。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-08-24
-
小孩面容粗陋有哪些原因?多数由这两大原因引起
小孩面容粗陋包括生理性原因和病理性原因。
第一、生理性原因:如果家长觉得孩子长相不好看,首先考虑是遗传等因素导致的单纯外观不优秀,这种情况是正常的生理现象,不属于病理性疾病。
第二、病理性原因:如果家长发现孩子越长越丑,表现为头大、前额突出、眉毛浓密等。并且孩子有反复呼吸道感染、扁桃体发炎或中耳炎病史,同时还出现打鼾、听力下降、生长发育缓慢等表现,应警惕孩子可能患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议及时通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断。常用的治疗方法有酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-08-22
-
宝宝反复肚脐疝气怎么办?宝宝反复肚脐疝气如何治疗?
宝宝反复脐疝的治疗方法分非手术治疗和手术治疗。具体治疗方法还需要结合病情判断。
若是单纯的脐疝,无其他疾病和不适症状,可先观察,注意尽量避免让宝宝进行增加腹压的活动,如大声哭泣、呼喊等。还可在医生指导下,使用绷带加以固定,保证脐疝不移动。部分患儿经过一段时间后,脐疝会自行恢复。若脐疝没有明显好转,或伴有疼痛等不适症状,应及时就医,必要时接受手术治疗。
若患儿不仅反复发生脐疝,且为男性,还出现腹部膨隆、肝脾肿大表现,此时应高度怀疑患有黏多糖贮积症Ⅱ型的罕见病。进行脐疝常规治疗的同时,还应针对黏多糖贮积症Ⅱ型进行治疗,如酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-08-17
-
小儿中耳炎反复发作怎么办?治疗小儿中耳炎的药物
小儿中耳炎反复发作,大部分是由于反复呼吸道感染引起,一般预后良好,平时需加强护理、预防感冒,使用抗生素类药物抗感染治疗,急性期可用糖皮质激素类药物快速抗炎;必要时可听从医生建议接受手术治疗。
极少数男性患儿中耳炎反复发作,可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。该病除会出现中耳炎反复发作、反复呼吸道感染等情况外,还会伴有听力下降或丧失、发育迟缓、关节挛缩、疝气、认知力下降等症状。建议尽早到儿童医院就诊,通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断,确诊后可采取酶替代疗法。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-08-14
-
小男孩反复疝气怎么办?治疗疝气的方法有哪些?
发生反复疝气,可依据患儿的自身状况,采取不同的治疗方法。
疝气复发程度相对较轻,患儿身体状况较差,一般建议患儿佩戴疝带局部加压,避免疝内容物反复突出于体表,同时叮嘱患儿避免过度用力。患儿身体状况较好,心肺功能良好,无手术禁忌,一般建议手术治疗,考虑传统的无张力疝修补术。
但是,如果小男孩出现反复疝气的同时,还比同龄孩子身材矮小、面部粗陋,同时伴有肝脾肿大、听力下降等症状,可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。一定及早进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测,明确诊断。临床治疗以酶替代疗法为主。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-08-13
-
新生儿出现大片蒙古斑怎么办?
蒙古斑是一种先天性皮肤黑色素细胞增生症,常见于黄种人,出生时即有,一般多发生于新生儿腰骶部和臀部,呈圆形、椭圆形或者方形。随着年龄增长多数可以自然消退。
如果新生儿仅出现蒙古斑,无其他症状,一般对身体健康无不良影响,无需治疗。如果男性新生儿出现大片蒙古斑的同时,还伴有生长发育迟缓、身材较同龄人明显矮小、头大、浓眉、宽鼻、骨骼畸形等,可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X连锁隐性遗传病,通过尿GAG检测和酶学检查可明确诊断。目前治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的方法主要有酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-08-12
-
孩子扁桃体切除后多久能恢复?扁桃体反复发炎有哪些危害?
孩子扁桃体切除后恢复时间长短因人而异,一般在10~15天左右。
有少数男性患儿因扁桃体炎反复发作,而不得不做扁桃体切除术,可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。患有该病的孩子,通常会有扁桃体炎反复发作病史和扁桃体切除手术史,同时还可能有反复呼吸道感染、复发性中耳炎等病史,还会表现为头大、浓眉、宽鼻等面目粗陋的长相特点。
如出现以上情况,应尽早带孩子就诊。对于已确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型,应及早采取酶替代疗法,这种治疗方法安全性高、长期疗效好,是治疗该病的常用方法。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-08-11
-
孩子出现多动和攻击性表现是什么原因?
孩子出现多动和攻击性的表现,主要原因包括:
一、父母过度溺爱:平时一味的无条件满足孩子的各种要求,一旦无法满足要求时,孩子就会表现出攻击性、发脾气、多动、固执等不良反应。
二、暴力环境:如果孩子经常受到父母不当的体罚,或者经常在影视节目中看到暴力场面、经常玩暴力游戏等,也会表现出攻击性、发脾气、注意力不集中等行为。
三、患有疾病:如黏多糖贮积症Ⅱ型。应去医院进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测,如果确诊,进行酶替代疗法。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-08-10
-
幼儿踮脚走路是发育迟缓的表现吗?幼儿发育迟缓的表现有哪些?
幼儿踮脚走路除了与发育迟缓有关外,还可能与幼儿步态发展、外伤、不良走路姿势等原因有关。
一、幼儿步态发展:1岁左右刚学会走路的孩子,当脚尖踮起时,小腿的肌肉会收缩,这是正常现象。
二、外伤:孩子的脚、腿或髋关节有骨折、擦伤等外伤,外伤恢复后步态也会恢复正常。
三、不良走路姿势:有些孩子会模仿别人或者鸭子等小动物的步态,家长应耐心教导。
四、发育迟缓:各种原因导致的幼儿发育迟缓、造成髋关节发育不良。
如果家长发现男性幼儿不仅踮脚走路,还伴有身材矮小、智力低下等情况,应高度怀疑是黏多糖贮积症Ⅱ型。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-08-09
44 视频
0 资讯
0 问答