巩纯秀主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
擅长:糖脂代谢疾病(儿童1型糖尿病、2型糖尿病、肥胖、低血糖、高血压、特殊类型糖尿病) 生长及骨代谢(身材矮小、佝偻病、甲状旁腺疾病、发育迟缓) 性腺及肾上腺疾病(性早熟、DSD(性发育异常)、尿道下裂、两性畸形、小阴茎、性不发育、肾上腺皮质增生症、急、慢性肾上腺皮质功能不全、皮质醇增多症) 甲状腺疾病(甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺激素不敏感) 其他儿童内分泌疾病(尿崩症、肾小管疾病、多饮多尿等)
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黏多糖贮积症II型(MPSII)是什么?其功效与作用
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSII)又名亨特综合征,是一种罕见、渐进,并会严重危及生命的遗传病,属于X连锁的隐性遗传病。
根据神经系统受累情况,将黏多糖贮积症Ⅱ型主要分为未累及神经系统的轻型和累及神经系统的重型。主要症状包括躯体症状和神经症状。
目前,酶替代疗法是黏多糖贮积症Ⅱ型的主要治疗方法。酶替代疗法是通过静脉注射,向患者体内注射含有缺失酶的药剂,从而替代缺失的酶,它的长期疗效和安全性,已经在广泛人群中获得证实。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2025-01-21
小儿中耳炎反复发作怎么办?治疗小儿中耳炎的药物
小儿中耳炎反复发作,大部分是由于反复呼吸道感染引起,一般预后良好,平时需加强护理、预防感冒,使用抗生素类药物抗感染治疗,急性期可用糖皮质激素类药物快速抗炎;必要时可听从医生建议接受手术治疗。
极少数男性患儿中耳炎反复发作,可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。该病除会出现中耳炎反复发作、反复呼吸道感染等情况外,还会伴有听力下降或丧失、发育迟缓、关节挛缩、疝气、认知力下降等症状。建议尽早到儿童医院就诊,通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断,确诊后可采取酶替代疗法。
小男孩反复疝气怎么办?治疗疝气的方法有哪些?
发生反复疝气,可依据患儿的自身状况,采取不同的治疗方法。
疝气复发程度相对较轻,患儿身体状况较差,一般建议患儿佩戴疝带局部加压,避免疝内容物反复突出于体表,同时叮嘱患儿避免过度用力。患儿身体状况较好,心肺功能良好,无手术禁忌,一般建议手术治疗,考虑传统的无张力疝修补术。
但是,如果小男孩出现反复疝气的同时,还比同龄孩子身材矮小、面部粗陋,同时伴有肝脾肿大、听力下降等症状,可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。一定及早进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测,明确诊断。临床治疗以酶替代疗法为主。
孩子扁桃体切除后多久能恢复?扁桃体反复发炎有哪些危害?
孩子扁桃体切除后恢复时间长短因人而异,一般在10~15天左右。
有少数男性患儿因扁桃体炎反复发作,而不得不做扁桃体切除术,可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。患有该病的孩子,通常会有扁桃体炎反复发作病史和扁桃体切除手术史,同时还可能有反复呼吸道感染、复发性中耳炎等病史,还会表现为头大、浓眉、宽鼻等面目粗陋的长相特点。
如出现以上情况,应尽早带孩子就诊。对于已确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型,应及早采取酶替代疗法,这种治疗方法安全性高、长期疗效好,是治疗该病的常用方法。
孩子出现多动和攻击性表现是什么原因?
孩子出现多动和攻击性的表现,主要原因包括:
一、父母过度溺爱:平时一味的无条件满足孩子的各种要求,一旦无法满足要求时,孩子就会表现出攻击性、发脾气、多动、固执等不良反应。
二、暴力环境:如果孩子经常受到父母不当的体罚,或者经常在影视节目中看到暴力场面、经常玩暴力游戏等,也会表现出攻击性、发脾气、注意力不集中等行为。
三、患有疾病:如黏多糖贮积症Ⅱ型。应去医院进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测,如果确诊,进行酶替代疗法。
宝宝可以做腺样体切除术吗?腺样体肥大的治疗方法有哪些?
宝宝能否做腺样体切除手术,主要考虑年龄因素,一般3~7岁的宝宝基本可耐受手术,可以做腺样体切除术。
腺样体肥大的治疗包括保守治疗和手术治疗。对于年龄3岁以内、症状较轻的患儿,可采取保守治疗,如用生理盐水冲洗鼻腔,采用抗感染药物治疗等。保守治疗无效的患儿,建议做腺样体切除手术,手术最佳时期为3~7岁。
如果患儿为男性,有反复扁桃体炎、呼吸道感染、中耳炎等病史,伴有面目粗陋、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暂停等表现,则高度怀疑是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测,确诊后及早使用酶替代治疗药物。
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