产前筛查可通过血清学筛查、超声筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样等方式进行。筛查时机与孕周及检测方法密切相关，建议在孕11-13周完成早期筛查，孕15-20周进行中期筛查。
1、早期筛查：孕11-13周是NT超声检查的最佳窗口期，通过测量胎儿颈项透明层厚度评估染色体异常风险。同期可进行PAPP-A和游离β-hCG的血清学联合筛查，对21三体综合征检出率达85%。此时胎儿结构已初步形成，便于发现严重畸形。
2、中期筛查：孕15-20周进行母血清四联筛查AFP、uE3、hCG、Inhibin-A，可检测约80%的神经管缺陷。大排畸超声建议在孕20-24周进行，能系统观察胎儿各器官发育情况，发现心脏畸形等结构异常。
3、高危补充：无创DNA检测适宜孕12-22周，针对21/18/13三体的检出率超过99%。35岁以上孕妇建议在孕16周后直接进行羊水穿刺，通过核型分析诊断染色体疾病，但存在0.5%流产风险。
4、特殊监测：有不良孕产史者需在孕10-12周进行绒毛活检，7天内可获染色体结果。妊娠糖尿病筛查应在孕24-28周完成OGTT试验，双胎妊娠需提前至孕16周开始每两周超声监测。
5、动态评估：胎儿心脏超声需在孕22-28周完成，生长受限者需每4周复查超声。孕晚期通过胎心监护和生物物理评分持续评估，发现异常需及时进行OCT试验或终止妊娠。
备孕阶段应补充叶酸400μg/日至孕3个月，孕期保持每日30分钟中等强度运动如孕妇瑜伽。控制体重增长在11-16kg范围内，避免接触辐射和致畸药物。建立规律产检计划，孕28周前每月1次，36周后每周1次，出现阴道流血或胎动异常需立即就诊。
