PGD植入前遗传学诊断适用于特定高风险人群，包括携带单基因遗传病致病基因的夫妇、染色体结构异常者、高龄孕妇、反复流产或试管婴儿失败者、有遗传病患儿生育史的夫妇。
1、单基因遗传病携带者：夫妇双方或一方携带囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、地中海贫血等单基因遗传病致病基因时，PGD可筛选不携带致病基因的胚胎。需在体外受精后对胚胎进行基因测序，选择健康胚胎移植。
2、染色体异常者：平衡易位、罗伯逊易位等染色体结构异常可能导致胚胎非整倍体。PGD通过荧光原位杂交技术筛选染色体正常的胚胎，降低流产或畸形儿风险。常见适应症包括克氏综合征、特纳综合征相关携带者。
3、高龄孕妇：35岁以上女性卵子非整倍体风险显著增加。PGD可检测胚胎染色体数目异常，降低唐氏综合征等发生率。需结合胚胎形态学评估选择优质囊胚移植。
4、反复妊娠失败者：连续2次以上流产或3次试管婴儿失败可能与胚胎遗传缺陷有关。PGD排除非整倍体胚胎，提高着床率。建议同时筛查凝血功能、免疫因素等流产原因。
5、遗传病患儿生育史：曾生育苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等患儿的夫妇，再次妊娠风险达25%-50%。PGD通过连锁分析或直接突变检测阻断遗传病传递，需提供先证者基因检测报告。
饮食上建议备孕期间补充叶酸、维生素D，避免酒精及高汞食物。每周进行150分钟中等强度运动如快走、游泳，控制BMI在18.5-24.9范围。治疗前需完成遗传咨询、家系图谱绘制及基因检测，周期中严格遵医嘱用药并监测卵泡发育。
