唇正中裂是一种先天性颌面部畸形,表现为上唇正中线部位垂直裂开,可能由遗传因素、孕期环境暴露、营养缺乏、药物影响或胚胎发育异常等原因引起。
部分唇正中裂病例与家族遗传相关,特定基因突变如IRF6基因可能导致颅面发育异常。近亲婚配家庭中发生率较高,建议有家族史者进行孕前遗传咨询。
妊娠早期接触致畸物质如酒精、香烟、抗癫痫药物可能干扰胚胎面部融合。维生素B9缺乏影响神经管闭合,孕前三个月需每日补充400μg叶酸。
胚胎第4-7周时上颌突与内侧鼻突融合障碍导致裂隙。可能与TGF-β信号通路异常有关,常伴发鼻小柱短缩、牙槽嵴缺损等结构异常。
约15%病例合并腭裂或齿槽裂,影响吮吸功能。严重者可能出现Pierre Robin序列征,表现为小下颌、舌后坠及呼吸困难三联征。
需多学科团队评估,唇裂修复手术通常在3-6月龄进行。Millard旋转推进法是常用术式,严重病例可能需鼻软骨重塑或二期修复。
术后需持续进行语音训练、正畸治疗及心理干预。哺乳期可使用特殊腭裂奶瓶,辅食添加选择稠厚食物。定期口腔检查预防龋齿,青春期可能需植骨手术。建议参与唇腭裂患者互助组织,家庭应避免过度关注外观缺陷,注重培养患儿社交能力与自信心。