儿童肝豆状核变性的初期症状可能由肝脏症状、神经系统症状、眼部症状、肾脏症状、精神行为异常等原因引起。
儿童肝豆状核变性初期常表现为肝脏功能异常，包括乏力、食欲减退、恶心呕吐等非特异性症状。部分患儿可能出现黄疸、肝区不适或肝肿大。这些症状与铜代谢异常导致肝细胞损伤有关，需通过血清铜蓝蛋白检测和尿铜排泄量测定辅助诊断。
铜沉积在基底节区可引发动作迟缓、肌张力障碍或震颤等锥体外系症状。约20%患儿以书写困难、构音障碍为首发表现，随病情进展可能出现舞蹈样动作或步态异常。神经系统症状多出现在10岁以上儿童，需与特发性震颤等疾病鉴别。
角膜K-F环是特征性表现，需通过裂隙灯检查发现。部分患儿早期出现视物模糊、畏光等非特异性症状，但7岁以下儿童较少出现典型K-F环。铜沉积在晶状体可能引发向日葵样白内障，眼科专科检查对早期诊断有重要价值。
肾小管重吸收功能障碍可导致氨基酸尿、磷酸盐尿或肾结石。患儿可能出现多饮多尿、生长发育迟缓等表现，实验室检查可见低磷血症、低尿酸血症。肾脏损害程度与铜沉积量呈正相关，需定期监测尿β2微球蛋白等指标。
部分患儿早期表现为注意力不集中、情绪不稳定或学习成绩下降。严重者可出现抑郁、焦虑或攻击行为，易被误诊为注意缺陷多动障碍。神经心理学评估结合血清铜代谢检查有助于早期识别。
建议限制高铜食物如动物肝脏、贝壳类海鲜，增加富含锌的牡蛎、坚果等食物。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动有助于改善神经系统症状。日常护理需定期监测肝功能、血铜及尿铜指标，避免使用铜制餐具。出现持续呕吐、意识改变等急症表现需立即就医，遗传咨询对家族筛查具有重要意义。
