精准医疗可通过基因检测、个体化用药、多学科协作、数字健康技术、生物标志物分析等方式实现。精准医疗通常由遗传变异、环境因素、生活方式差异、疾病异质性、药物代谢差异等原因驱动。
1、基因检测：通过全基因组测序或靶向基因panel识别疾病相关突变，为肿瘤靶向治疗、遗传病筛查提供依据。BRCA基因检测可指导乳腺癌预防策略，药物基因组学检测能预测华法林、氯吡格雷等药物的代谢效率。
2、个体化用药：基于患者药物代谢酶基因型调整剂量，如CYP2C19慢代谢者需增加氯吡格雷剂量。肿瘤治疗中针对EGFR、ALK等驱动基因使用吉非替尼、克唑替尼等靶向药物，较传统化疗有效率提升30%-50%。
3、多学科协作：组建包含遗传咨询师、生物信息学家、临床专科医师的MDT团队。罕见病诊断需结合临床表型与外显子测序，肿瘤治疗需整合病理分型、分子分型和影像评估，实现诊疗方案最优化。
4、数字健康技术：应用人工智能分析医学影像、电子病历数据，如AI辅助肺结节良恶性判别准确率达95%。可穿戴设备持续监测血糖、心电数据，通过算法预警糖尿病急性并发症或心律失常事件。
5、生物标志物分析：检测PD-L1表达水平指导免疫检查点抑制剂应用，循环肿瘤DNA动态监测疗效。HER2阳性乳腺癌患者接受曲妥珠单抗治疗，5年生存率可从75%提升至87%。
精准医疗实施需建立标准化生物样本库和临床数据库，结合膳食营养评估制定地中海饮食等个性化方案，通过运动心肺功能测试设计康复训练计划。医疗机构应配备二代测序仪、质谱仪等设备，临床医师需接受基因组医学继续教育，患者需完成遗传咨询知情同意流程。医保政策需覆盖高通量测序等新型检测项目，科研机构应加强生物标志物转化研究。
