唐氏综合征可能由母亲高龄妊娠、遗传因素、环境致畸物暴露、生殖细胞减数分裂异常、叶酸代谢障碍等原因引起。
1、高龄妊娠：
孕妇年龄超过35岁时卵细胞质量下降，染色体不分离风险显著增加。临床数据显示35岁孕妇生育唐氏儿概率为1/350，40岁升至1/100。建议高龄孕妇进行孕前遗传咨询，妊娠期完成无创DNA检测与羊水穿刺诊断。
2、遗传易感性：
约4%唐氏综合征患者存在家族性罗伯逊易位，父母携带21号染色体平衡易位时，子代患病风险提高至10-15%。这类家庭需进行染色体核型分析，必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术。
3、环境致畸：
孕期接触电离辐射、有机溶剂或某些病毒可能干扰染色体分离。研究显示孕早期风疹病毒感染会使唐氏综合征风险增加2倍。孕妇应避免接触X射线、苯等有害物质，及时接种风疹疫苗。
4、减数分裂异常：
21号染色体在卵母细胞减数分裂时不分离是主要发病机制，导致胚胎获得三条21号染色体。这与MTHFR基因突变相关的叶酸代谢障碍有关，可能表现为同型半胱氨酸水平升高。
5、叶酸缺乏：
叶酸参与DNA甲基化与修复，孕前3个月至孕早期每日补充400μg叶酸可降低70%发病风险。对于MTHFR基因突变携带者，建议改用活性叶酸补充剂，同时增加深绿色蔬菜、动物肝脏等富含叶酸食物摄入。
备孕夫妇应进行孕前优生检查，妊娠期定期监测胎儿发育情况。日常需保证均衡营养摄入，重点补充锌、维生素B族等营养素，避免吸烟饮酒等不良习惯。确诊胎儿异常的孕妇应及时接受遗传咨询与产前诊断，根据个体情况制定干预方案。
