室间隔缺损是心脏左右心室之间的间隔出现异常开口的先天性心脏病，可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常、环境因素等原因引起。
1、遗传因素：
部分室间隔缺损患者存在家族遗传倾向，特定基因突变如NKX2-5、GATA4等与心脏发育异常相关。这类缺损通常在新生儿筛查中发现，需通过心脏超声确诊。对于小型缺损，建议定期随访观察闭合情况。
2、孕期感染：
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胎儿心脏发育。孕妇发热超过38.5℃或接触致畸病原体时，胎儿室间隔缺损风险增加2-3倍。孕前接种疫苗、避免接触传染源是重要预防手段。
3、药物暴露：
妊娠期使用异维A酸、抗癫痫药丙戊酸钠等致畸药物可导致室间隔发育异常。这类缺损常合并其他器官畸形，需进行系统评估。备孕女性应严格遵医嘱调整用药方案。
4、染色体异常：
21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病患者中，40%-60%伴有室间隔缺损。缺损可能与FGF8信号通路异常有关，通常表现为喂养困难、发育迟缓等症状。基因检测可辅助诊断。
5、环境因素：
孕期接触有机溶剂、电离辐射等环境污染物可能干扰心脏形态发生。这类缺损多呈膜周型，部分可随年龄增长自然闭合。孕妇应避免接触油漆、农药等化学物质。
室间隔缺损患者需保证高蛋白饮食如鱼肉、鸡蛋，避免剧烈运动，定期监测心功能。哺乳期母亲应增加叶酸摄入，婴幼儿可进行抚触护理促进发育。出现呼吸急促、体重不增等症状时需及时心外科就诊，根据缺损大小选择介入封堵或体外循环修补手术。
