胎儿脑积水可能由遗传因素、先天性发育异常、宫内感染、脑脊液循环障碍、染色体异常等原因引起。
部分胎儿脑积水与家族遗传相关，如X染色体连锁性脑积水综合征。这类情况需通过基因检测确认，孕期可进行羊水穿刺或绒毛取样筛查。孕妇若有相关家族史，建议孕前接受遗传咨询。
中脑导水管狭窄是常见病因，占先天性脑积水病例的20%。该结构发育异常会阻碍脑脊液流动，孕18-24周超声检查可发现侧脑室增宽。部分病例可能合并脊柱裂或Dandy-Walker畸形。
巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染可导致脑室炎性粘连。孕妇发热或血清学检查IgM阳性时需警惕，感染多发生在孕早期，可能伴随颅内钙化灶。规范产检包括TORCH筛查能早期识别风险。
蛛网膜颗粒发育不全影响脑脊液吸收，可能与维生素A缺乏相关。这类情况常表现为进行性脑室扩张，孕晚期超声显示脑室宽度＞15mm。部分胎儿出生后需进行脑室腹腔分流术。
18三体综合征患儿中50%合并脑积水，13三体综合征也常见相关表现。无创DNA或核型分析可辅助诊断，多数伴有其他结构畸形如先天性心脏病、唇腭裂等。
孕期需保证每日400μg叶酸摄入，避免接触辐射和化学毒物。发现胎儿脑室增宽时应进行MRI检查明确病因，轻度病例可能自行缓解，重度者需新生儿科、神经外科多学科会诊。孕妇保持适度散步等低强度运动，定期监测血压和血糖水平。
