青少年肌阵挛性癫痫需通过脑电图、影像学检查、血液检测、基因筛查、神经心理评估等方式确诊。
脑电图是诊断癫痫的核心检查，可捕捉异常放电模式。青少年肌阵挛性癫痫典型表现为3-6Hz多棘慢波综合，常在清晨或睡眠不足时出现。视频脑电图监测能同步记录发作症状与脑电变化，提高检出率。部分患者需进行24小时动态脑电图监测。
头颅MRI可排除结构性病变，如海马硬化、皮质发育不良等继发因素。高场强MRI能发现微小病灶，必要时进行功能MRI评估脑网络异常。CT检查适用于急诊排除出血或钙化灶，但对微小病变分辨率较低。
需检测电解质、肝肾功能、血糖、甲状腺功能等指标，排除代谢紊乱导致的发作。部分患者需进行血药浓度监测，尤其服用丙戊酸钠者需定期检查肝功能。遗传代谢病筛查适用于发育迟缓或药物难治性病例。
约30%患者存在GABRA1、EFHC1等基因突变，全外显子测序有助于明确遗传学病因。对于家族性病例可进行特定基因panel检测，基因诊断对预后评估及家族遗传咨询具有重要价值。部分基因变异与药物敏感性相关。
标准化认知测试可发现执行功能、注意力等领域的损害，评估发作对认知的影响。情绪量表筛查焦虑抑郁共患病，睡眠监测评估发作与睡眠周期的关系。定期评估有助于调整康复方案，改善长期预后。
确诊需结合临床表现与检查结果，脑电图异常是诊断必要条件。日常需保持规律作息，避免闪光刺激、睡眠剥夺等诱因。饮食建议采用均衡地中海饮食，适量补充维生素D和B族。运动选择游泳、瑜伽等低风险项目，避免跳水、攀岩等高风险活动。发作控制良好者可逐步恢复学习和社会功能，定期随访调整治疗方案。
