胎儿染色体微重复可通过绒毛取样、羊水穿刺、无创产前检测、超声筛查、基因芯片分析等方式诊断。染色体微重复通常由父母遗传、配子形成异常、胚胎早期分裂错误、环境致畸因素、母体年龄等因素引起。
1、绒毛取样：孕11-14周通过抽取胎盘绒毛组织进行染色体分析，能早期检测微重复。操作存在0.5%-1%流产风险，需结合超声引导。适用于有家族遗传病史或高龄孕妇，检测范围覆盖全部染色体。
2、羊水穿刺：孕16-22周抽取羊水细胞培养后行核型分析，准确率超99%。可能与穿刺感染、胎膜早破等风险有关，通常表现为短暂腹痛、阴道渗液等症状。需排除母体凝血功能障碍，检测限值约5Mb片段。
3、无创产前检测：孕12周后采集母血中胎儿游离DNA，通过高通量测序筛查微重复。对21三体等常见异常检出率达95%，但无法确诊需后续介入性检查。适合筛查7号、15号等染色体5-10Mb重复片段。
4、超声筛查：通过NT增厚、心脏畸形等软指标间接提示染色体异常。与胎儿结构异常有关，通常表现为心室强光点、肾盂分离等症状。对微重复检出率不足30%，需结合其他检测综合判断。
5、基因芯片分析：对羊水或绒毛样本进行全基因组SNP芯片检测，可识别<1Mb的微重复。可能与基因组不稳定区域有关，需排除母体细胞污染。可检测22q11.2等微缺失微重复综合征相关片段。
孕妇需保持每日400μg叶酸摄入，避免接触放射线及有机溶剂。建议每周3次30分钟中等强度运动如孕妇瑜伽，定期监测血压血糖。诊断后应进行遗传咨询，根据重复片段大小及包含基因评估预后，制定个性化产前随访方案。
