胎儿染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、病毒感染、辐射接触等原因引起，可通过产前筛查、基因诊断、孕期干预、对症支持治疗、终止妊娠等方式应对。
1、遗传因素：父母染色体平衡易位或数目异常可能导致胎儿非整倍体改变，常见如21三体综合征。孕期需通过绒毛取样或羊水穿刺进行核型分析，确诊后需结合胎儿发育情况评估妊娠风险。
2、高龄妊娠：孕妇年龄超过35岁卵母细胞减数分裂错误率显著上升，易导致13/18/21三体异常。建议高龄孕妇在孕11-13周完成NT超声联合血清学筛查，必要时进行无创DNA检测。
3、环境致畸：孕期接触苯、甲醛等化学物质或弓形虫感染可能诱发染色体断裂。孕前3个月需避免装修污染，饲养宠物者应进行TORCH筛查，发现异常需进行胎儿全外显子测序。
4、发育异常：18三体胎儿多合并先天性心脏病与握拳畸形，13三体常见唇腭裂伴多指症。超声发现结构畸形时应进行染色体微阵列分析，严重畸形需多学科会诊评估预后。
5、性染色体异常：特纳综合征45X胎儿可能出现颈部水囊瘤，克氏综合征47XXY通常产检无异常。通过NIPT可早期筛查性染色体非整倍体，确诊后需遗传咨询评估生育能力影响。
孕期保持均衡膳食，每日补充400μg叶酸可降低神经管缺陷风险。适度进行孕妇瑜伽或游泳有助于改善胎盘血流，避免接触电离辐射与高温环境。建立规范的产前检查档案，在12周、20周、28周关键节点完成唐筛、大排畸及糖耐量检测。发现染色体异常时，应由遗传医师、产科专家与新生儿科医生共同制定个体化处理方案。
