白化病可能由基因突变导致黑色素合成障碍引起，表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失，可能伴随视力障碍、光敏感等症状。
1、皮肤损伤：
白化病患者皮肤缺乏黑色素保护，紫外线防御能力显著下降。长期暴露于阳光下易出现晒伤、日光性角化等皮肤病变，皮肤癌风险较常人增加10倍以上。日常需严格使用SPF50+防晒霜，穿戴防晒衣物。
2、视力障碍：
虹膜色素缺失导致畏光、眼球震颤及屈光不正，80%患者存在视力低于0.3的情况。可能与视网膜黄斑发育不良、视神经通路异常有关，需定期进行眼底检查，佩戴防紫外线眼镜改善症状。
3、社交困扰：
外观差异易引发歧视或过度关注，儿童患者校园欺凌发生率高达47%。部分患者出现社交回避、焦虑抑郁等心理问题，建议通过心理咨询、患者互助团体建立社会支持系统。
4、并发症风险：
Hermansky-Pudlak综合征型白化病可能伴随肺纤维化、出血倾向等全身症状。血小板功能检测显示ADP诱导聚集率下降，需警惕自发性出血，必要时输注血小板。
5、遗传影响：
常染色体隐性遗传模式使患者后代有25%患病风险。基因检测可明确TYR、OCA2等致病基因突变，孕前需进行遗传咨询，胚胎植入前遗传学诊断可阻断垂直传播。
白化病患者需终身采取综合管理措施，每日补充维生素D预防骨质疏松，选择深色框架眼镜减少眩光干扰，定期进行皮肤癌筛查。游泳等室内运动可避免紫外线伤害，增加三文鱼、胡萝卜等富含抗氧化物质食物的摄入有助于维持皮肤健康。心理干预应贯穿全生命周期，建立医患-家庭-学校三方协作模式。
