羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病及发育异常，通过分析羊水中的胎儿细胞或代谢物实现产前诊断。
1、染色体疾病：羊水穿刺可确诊唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目或结构异常。通过培养羊水细胞进行核型分析，准确率达99%以上，是诊断染色体疾病的金标准。
2、遗传代谢病：针对苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，可提取羊水细胞DNA进行基因检测。需结合家族史选择特定项目，对高危孕妇具有重要筛查价值。
3、神经管缺陷：通过检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平，辅助诊断无脑儿、脊柱裂等神经管闭合异常。该检查在孕16-20周进行结果最可靠。
4、胎儿感染：对疑似巨细胞病毒、弓形虫等宫内感染的孕妇，可通过PCR技术检测羊水中病原体核酸。阳性结果需结合超声评估胎儿器官损伤程度。
5、胎儿成熟度：孕晚期穿刺可测定羊水卵磷脂/鞘磷脂比值、泡沫试验等指标，评估胎肺成熟度，为提前终止妊娠提供依据。
日常需保持穿刺部位清洁干燥，避免剧烈运动24小时。穿刺后建议左侧卧位休息，观察胎动变化，出现腹痛或阴道流血需立即就医。饮食宜清淡营养，多摄入富含叶酸的深绿色蔬菜和优质蛋白，避免辛辣刺激食物。术后三天内禁止盆浴和性生活，定期产检监测胎儿情况。
