胎儿染色体畸形可能导致生长发育迟缓、器官功能障碍、智力障碍、特殊面容特征及多系统并发症，需通过产前筛查、遗传咨询及医学干预降低风险。
染色体异常如21三体综合征常伴随胎儿宫内生长受限，出生后身高体重低于同龄标准值。骨骼发育延迟表现为囟门闭合晚、骨龄落后，需定期监测生长曲线并配合营养强化方案，如补充维生素D、钙质及高蛋白饮食。
18三体综合征患儿多合并先天性心脏病室间隔缺损、动脉导管未闭或消化道畸形食管闭锁、十二指肠狭窄。产前超声可早期发现结构异常，出生后需根据缺陷类型选择手术修复，如心脏直视手术或肠管吻合术。
13三体综合征患儿中枢神经系统发育异常导致中重度智力低下，常伴癫痫发作。早期干预包括脑神经营养药物鼠神经生长因子、脑蛋白水解物、认知训练及特殊教育支持，可延缓功能退化进程。
特纳综合征表现为颈蹼、低耳位及下颌后缩等特征性外貌，可能与淋巴管发育异常相关。整形外科手术可改善外观，如颈蹼成形术，同时需关注听力筛查及牙齿矫正需求。
克氏综合征患者青春期后易出现睾丸萎缩、骨质疏松及代谢综合征。激素替代治疗睾酮制剂联合有氧运动、钙剂补充可预防并发症，成年期需监测血糖血脂水平。
孕期均衡摄入叶酸、铁剂及Omega-3脂肪酸有助于降低染色体异常风险，确诊后应根据畸形类型制定个体化护理方案。建议高风险孕妇进行无创DNA检测或羊水穿刺，出生后建立多学科随访体系，涵盖儿科、康复科及内分泌科联合管理，通过早期康复训练改善运动功能，配合膳食调整促进器官发育，定期评估神经系统及代谢指标变化。
