肾上腺皮质增生症的病因

肾上腺皮质增生症可能由先天性酶缺陷、促肾上腺皮质激素分泌异常、遗传因素、长期外源性糖皮质激素使用、肾上腺肿瘤等原因引起。

1、先天性酶缺陷：21-羟化酶缺乏占该病90%以上，导致皮质醇合成障碍，负反馈引起ACTH过度分泌。11β-羟化酶或17α-羟化酶缺陷较少见，常伴高血压或性发育异常。基因检测可明确分型，需终身糖皮质激素替代治疗。

2、ACTH分泌异常：垂体ACTH瘤或异位ACTH综合征导致肾上腺皮质长期过度刺激。库欣综合征患者可能出现向心性肥胖和紫纹，需通过垂体MRI定位，治疗采用经蝶窦手术或酮康唑等药物抑制皮质醇合成。

3、遗传因素：常染色体隐性遗传的CYP21A2基因突变最常见，携带者筛查可预防重症患儿出生。家族性糖皮质激素抵抗综合征则与GR基因突变相关，表现为高血压伴低钾血症，需大剂量地塞米松治疗。

4、外源性激素影响：长期使用泼尼松等糖皮质激素会抑制下丘脑-垂体轴，突然停药可能诱发肾上腺危象。医源性库欣综合征需逐步减量，配合氢化可的松替代，恢复时间可能长达12个月。

5、肾上腺肿瘤：原发性色素性结节性肾上腺病多见于年轻女性，CT显示双侧肾上腺多发结节。McCune-Albright综合征伴发的肾上腺增生与GNAS基因突变有关，可能需双侧肾上腺切除术。

日常需监测血压和电解质，限制钠盐摄入并保证钙质补充。推荐游泳、瑜伽等低强度运动，避免剧烈活动诱发肾上腺危象。每年进行骨密度检查，预防糖皮质激素导致的骨质疏松。