孕前地中海贫血筛查需进行基因检测、血常规、血红蛋白电泳、铁代谢检查及超声评估，建议夫妻双方同步检测。
1、基因检测：
通过血液采样分析α或β珠蛋白基因突变类型，明确地中海贫血携带状态。常见检测项目包括Gap-PCR、反向点杂交等，可鉴别α地贫如--SEA、-α3.7或β地贫如CD41-42、IVS-II-654基因型。夫妻双方若均为同型地贫携带者，需遗传咨询评估胎儿风险。
2、血常规检查：
关注平均红细胞体积MCV和平均血红蛋白量MCH指标，MCV＜80fl或MCH＜27pg提示小细胞低色素性贫血。需排除缺铁性贫血干扰，地贫患者红细胞计数可能正常或增高，与血红蛋白下降不成比例。
3、血红蛋白电泳：
检测血红蛋白A2HbA2和胎儿血红蛋白HbF比例，β地贫携带者HbA2常＞3.5%，α地贫可见HbH包涵体。异常血红蛋白带如HbE、HbConstantSpring需通过毛细管电泳进一步鉴别。
4、铁代谢评估：
检测血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度，地贫患者常伴铁过载。长期贫血导致肠道铁吸收增加，需与缺铁性贫血鉴别，避免盲目补铁加重铁沉积风险。
5、器官功能筛查：
中重度地贫需通过心脏超声评估心室功能，肝脏MRI检测铁沉积程度。育龄女性需额外检查甲状腺功能、骨密度及卵巢储备，长期输血依赖者应筛查肝炎病毒和HIV感染。
备孕夫妇确诊地贫携带后，每日需保证摄入富含叶酸的深绿色蔬菜及动物肝脏，避免高剂量维生素C促进铁吸收。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动改善心肺功能，定期监测血红蛋白和铁蛋白水平。妊娠后需每4周复查血常规联合胎儿超声监测，中晚期酌情进行脐带血穿刺或无创产前诊断。
