先天性上睑下垂是一种出生时即存在的眼睑肌肉发育异常，表现为单侧或双侧上眼睑无法正常抬起，可能由提上睑肌发育不良、神经支配异常、遗传因素、染色体异常、孕期感染等因素引起。
易加 蒙脱石散
生产厂家：南京易亨制药有限公司
功能主治：成年人及儿童急、慢性腹泻。
用法用量：口服，成人每次1袋(3克)，一日3次。儿童1岁以下每日1袋，分3次服；1-2岁每日1-2袋，分3次服；2岁以上每日2-3袋，分3次服，服用时将本品倒入半杯温开水(约50毫升)中混匀快速服完。治疗急性腹泻时剂量应加倍。
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提上睑肌是控制眼睑抬升的主要肌肉，先天性上睑下垂患者该肌肉可能存在纤维化或肌力不足。轻度下垂可通过额肌代偿性收缩暂时改善，重度需手术矫正。伴随症状包括仰头视物、额纹加深。
动眼神经上支或交感神经通路异常会导致提上睑肌失去神经支配。此类患者可能合并瞳孔异常或眼球运动障碍。神经电生理检查可辅助诊断，部分病例需联合神经修复与眼睑手术。
约30%病例存在家族遗传史，常见于先天性眼外肌纤维化综合征。基因检测可发现MYH7、TPM2等肌肉收缩相关基因突变。遗传咨询有助于评估后代风险。
21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常伴发上睑下垂。这类患者多合并特殊面容及智力障碍，需进行染色体核型分析确诊，治疗需多学科协作。
妊娠早期风疹病毒、弓形虫感染可能干扰胎儿眼睑发育。此类患者可能同时存在小眼球、白内障等畸形。产前超声筛查与TORCH检测有助于早期发现。
先天性上睑下垂患者日常需保持眼部清洁，避免揉眼；婴幼儿期可尝试眼球转动训练促进肌肉发育；学龄期前完成手术矫正有助于视觉发育；术后需定期复查眼睑闭合功能；饮食注意补充维生素A、D，适度进行眼球追踪游戏锻炼眼肌协调性。
