小儿肛瘘可通过肛门指检、肛周超声、磁共振成像、瘘管造影、肛门镜检查等方式确诊。
医生通过戴手套的手指触诊肛门及周围组织，初步判断瘘管走向和深度。该检查能发现约70%的低位单纯性肛瘘，操作时需注意动作轻柔避免患儿疼痛。检查前需排空直肠，婴幼儿可采取膝胸卧位配合。
高频超声能清晰显示肛门括约肌层次结构，准确率可达85%。检查可发现内口位置、瘘管分支及脓肿范围，对马蹄型肛瘘诊断价值较高。检查前需清洁肛周皮肤，耦合剂温度应接近体温。
MRI对复杂肛瘘的诊断准确率超过90%，能三维重建瘘管与括约肌的关系。T2加权像可清晰显示炎症水肿范围，适合术前评估高位肛瘘。检查需保持15分钟静止，幼儿需使用镇静剂。
通过外口注入造影剂后拍摄X线片，能动态观察瘘管走行。该方法对分支较多的复杂性肛瘘有独特优势，但可能引起局部不适感。检查后需用生理盐水冲洗瘘管预防感染。
硬质或软性肛门镜可直接观察齿状线附近内口，检出率达60%-80%。检查时需注意直肠黏膜充血程度，同时排除克罗恩病等原发病。婴幼儿检查前1小时需开塞露通便。
确诊后应保持肛周清洁干燥，每日用温水坐浴2次，选择纯棉透气尿布。饮食需增加膳食纤维摄入，推荐苹果泥、燕麦粥等软食。避免长时间哭闹增加腹压，定期复查瘘管愈合情况，术后三个月内避免剧烈运动。
