绒毛穿刺可通过经腹穿刺、经宫颈穿刺两种方式取样。该检查主要用于妊娠早期遗传病诊断，需在超声引导下完成。
1、术前准备：孕妇需排空膀胱，超声确认胎盘位置及胎儿情况。医生会评估穿刺路径安全性，避开子宫大血管区域。术前需签署知情同意书，告知流产、感染等风险。
2、消毒麻醉：腹部皮肤用碘伏消毒，局部注射利多卡因麻醉。宫颈途径需用聚维酮碘消毒阴道，通常无需麻醉。超声探头套无菌保护套，全程动态监测胎儿心率。
3、穿刺取样：经腹采用20G细针穿透腹壁、子宫肌层至绒毛膜。经宫颈用导管通过宫颈管吸取绒毛，获取15-30mg组织。取样时避免触及胎膜，操作时间控制在3分钟内。
4、术后观察：穿刺点加压包扎，监测胎心1小时。嘱孕妇卧床休息24小时，避免提重物。72小时内出现腹痛、阴道流血需立即就诊，术后一周复查超声评估胎儿状况。
5、标本处理：绒毛组织需用生理盐水反复冲洗，去除母血污染。实验室进行细胞培养或直接制备染色体，可检测唐氏综合征、地中海贫血等50余种遗传病。
术后建议每日饮水2000ml促进羊水循环，两周内禁止性生活。饮食增加优质蛋白如鱼肉、鸡蛋，补充叶酸400μg/日。出现宫缩时采用左侧卧位缓解，定期产检监测胎儿生长发育情况。
