鳃裂瘘管可能与遗传因素、胚胎发育异常、感染、外伤、先天畸形等因素有关，遗传性鳃裂瘘管通常表现为家族聚集性发病。
1、遗传因素：
部分鳃裂瘘管病例存在家族遗传倾向，可能与特定基因突变有关。研究发现，某些常染色体显性遗传模式的家系中，多代成员出现相似症状。这类患者通常在儿童期即被发现颈部瘘管，且可能合并其他先天性异常。
2、胚胎发育异常：
鳃裂结构未正常退化是主要成因，与遗传因素共同作用时风险增加。胚胎期第4-8周若鳃弓、鳃沟发育受阻，残留的鳃器可能形成瘘管。这类病例常见于第一、第二鳃裂畸形，表现为耳前或颈侧持续性瘘口。
3、感染诱发：
反复细菌感染可能激活潜在遗传易感性。金黄色葡萄球菌、链球菌等病原体侵入时，可导致先天性瘘管通道继发感染。临床表现为局部红肿、脓性分泌物，需与单纯获得性瘘管鉴别。
4、外伤因素：
颈部外伤可能暴露隐性遗传缺陷。外力作用可使原本闭合的鳃裂残留组织形成继发性瘘管，这类情况在具有家族史者中更易发生。创伤后出现的异常分泌物需进行影像学评估。
5、先天畸形关联：
某些综合征可能合并鳃裂瘘管。如鳃-耳-肾综合征患者常伴发多发性瘘管，这与EYA1、SIX1等基因突变相关。此类病例需进行全面的系统检查，评估是否合并听力障碍或肾脏异常。
对于疑似遗传性鳃裂瘘管，建议进行三代家系调查和基因检测。日常护理需保持瘘口清洁，避免抓挠刺激。饮食宜选择富含维生素A、C的深色蔬菜和柑橘类水果，限制辛辣食物摄入。适度进行颈部伸展运动有助于改善局部循环，但应避免剧烈对抗性运动。出现分泌物增多或疼痛时需及时就医，必要时考虑手术切除治疗。
