苯丙酮尿症需就诊于儿科遗传代谢病专科或内分泌科，部分医院设有临床遗传科亦可接诊。该病属于先天性氨基酸代谢障碍，需通过新生儿筛查、血尿代谢检测、基因诊断等明确。
1、儿科遗传代谢病专科：多数三甲医院儿科下设该亚专业，医生熟悉苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的代谢异常。典型表现为皮肤毛发色素减退、尿液鼠臭味、智力发育迟缓，需长期低苯丙氨酸饮食治疗。
2、内分泌科：部分综合医院由内分泌科管理代谢性疾病。患者可能出现癫痫、行为异常等神经系统症状，需监测血苯丙氨酸水平，必要时使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
3、临床遗传科：少数省级医院设立该科室，可进行PAH基因检测确诊。患儿需终身控制蛋白质摄入，特殊配方奶粉如PKU Anamix、PKU Lophlex等是重要营养来源。
4、营养科：注册营养师参与制定个体化饮食方案。限制天然蛋白质摄入的同时，需保证酪蛋白水解物、无苯丙氨酸氨基酸混合物等特殊医用食品的足量补充。
5、康复医学科：针对已出现智力运动障碍的患儿，需进行认知训练、言语治疗等综合干预。定期评估发育商、执行功能等指标，预防不可逆性脑损伤。
苯丙酮尿症患者需建立多学科管理团队，除严格遵循低苯丙氨酸饮食外，建议每3个月检测血苯丙氨酸浓度，每年进行智力发育评估。运动方面选择游泳、瑜伽等低强度项目，避免剧烈运动导致蛋白质分解增加。护理重点在于培养患儿长期依从性，家长需掌握食品交换份计算法，外出就餐时优先选择蔬菜水果类食物。
