胎儿脑积水可能由遗传因素、先天性发育异常、宫内感染、染色体异常、脑脊液循环障碍等原因引起，可通过产前超声监测、羊水穿刺、MRI检查等方式诊断，必要时需进行宫内干预或出生后手术治疗。
部分胎儿脑积水与家族遗传病史相关，如X染色体连锁性脑积水综合征。这类情况需通过基因检测确认，孕期需加强产前监测，出生后可能需要脑室腹腔分流术或第三脑室造瘘术。
中脑导水管狭窄是常见病因，约占先天性脑积水60%。可能与神经管闭合缺陷有关，表现为头围增大、颅缝分离。产前MRI可明确诊断，出生后需神经外科评估是否行内镜下第三脑室造瘘。
巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染可导致脑室炎性粘连。孕妇血清学筛查异常时需行羊水PCR检测，感染胎儿可能伴随颅内钙化灶，严重者需考虑妊娠终止。
18三体综合征、13三体综合征常合并脑积水。通过无创DNA或绒毛活检可早期发现，多伴有心脏畸形、唇腭裂等表现，需遗传咨询综合评估预后。
蛛网膜颗粒发育不良会影响脑脊液吸收，导致交通性脑积水。产前超声显示侧脑室宽度＞15mm可诊断，轻度病例可能自行缓解，进展性病例需出生后行腰大池腹腔分流术。
孕妇应保证每日400μg叶酸摄入，避免接触辐射和致畸物质，定期进行三级超声筛查。确诊胎儿脑积水后，需由产科、儿科、神经外科多学科会诊制定干预方案。产后护理需监测头围增长、前囟张力，喂养时采用45度仰卧位防止呛咳，康复期可进行水疗和神经发育训练改善运动功能。
