白化病可根据基因突变类型和临床表现分为眼皮肤白化病、眼白化病、Hermansky-Pudlak综合征、Chediak-Higashi综合征、局部白化病五种主要类型。
1、眼皮肤白化病：由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成完全缺失，皮肤、毛发、眼睛均缺乏色素。患者需严格防晒，佩戴防紫外线墨镜，定期皮肤科随访监测光线性角化病等并发症。
2、眼白化病：GPR143基因突变主要影响眼部黑色素细胞，表现为虹膜透明、视网膜色素缺失伴眼球震颤。需进行屈光矫正和低视力康复训练，避免强光刺激加重视功能损伤。
3、Hermansky-Pudlak综合征：HPS1-HPS10基因突变引起黑色素体形成障碍，合并血小板功能障碍和肺纤维化。除皮肤护理外，需定期评估肺功能和凝血指标，必要时进行抗纤维化治疗。
4、Chediak-Higashi综合征：LYST基因缺陷导致溶酶体运输异常，表现为银色毛发、免疫缺陷和神经系统异常。需预防感染，造血干细胞移植是根治方法，早期干预可改善预后。
5、局部白化病：体细胞嵌合突变造成皮肤局部色素脱失，常见于Waardenburg综合征。皮损区域需加强防晒，伴发耳聋者需听力筛查，必要时进行人工耳蜗植入。
白化病患者应建立个体化健康管理方案，日常选择SPF50+广谱防晒霜，穿着防晒衣物，补充维生素D预防骨质疏松。适度游泳、瑜伽等低强度运动有助于改善心肺功能，定期进行眼科裂隙灯检查、皮肤镜监测和血液学评估。合并症患者需多学科协作诊疗，遗传咨询对育龄期患者尤为重要。
