畸胎瘤可通过超声检查、肿瘤标志物检测、影像学检查、观察症状变化、定期体检等方式早期发现。
经阴道或腹部超声是筛查畸胎瘤的首选方法，能清晰显示卵巢或睾丸内混合性包块的特征性结构，如毛发、牙齿或脂肪组织。育龄女性建议每年进行一次妇科超声检查，尤其存在月经紊乱或下腹隐痛时需提高警惕。
血清AFP甲胎蛋白和β-HCG人绒毛膜促性腺激素水平异常升高可能提示未成熟畸胎瘤。临床常联合CA125、CEA等指标进行动态监测，但需注意妊娠期生理性升高可能造成假阳性。
CT扫描可评估畸胎瘤的钙化灶及周围组织浸润情况，MRI对鉴别成熟性与未成熟性畸胎瘤更具优势。盆腔占位超过5cm或出现压迫症状时，推荐增强影像学检查明确病灶血供特点。
下腹坠胀感、排尿困难等压迫症状可能提示肿瘤增大，突发剧烈腹痛需警惕畸胎瘤蒂扭转或破裂。儿童睾丸无痛性肿大、青少年女性早熟表现也应考虑生殖细胞肿瘤可能。
青春期后女性应每年进行妇科双合诊检查，男性睾丸自查可采用"滚球法"触摸异常硬结。有家族肿瘤史或既往畸胎瘤病史者，建议每6个月进行肿瘤标志物联合超声筛查。
日常保持低脂高纤维饮食，适量摄入十字花科蔬菜如西兰花、卷心菜等植物化学物质，限制红肉及加工食品。每周进行150分钟中等强度有氧运动如快走、游泳，避免久坐行为。发现异常盆腔包块或肿瘤标志物持续升高时，需及时至妇科或泌尿外科就诊评估手术指征。
