巨脑回畸形是一种先天性大脑发育异常疾病，表现为脑回结构异常增宽、脑沟减少，可能与遗传因素、宫内感染、缺氧缺血性脑损伤、代谢异常及染色体变异等因素有关。临床可通过神经影像学检查确诊，治疗需结合康复训练、药物控制癫痫发作及手术矫正等方式。
1、遗传因素：
部分巨脑回畸形病例与基因突变或遗传综合征相关，如Miller-Dieker综合征。这类患者常伴随17号染色体缺失，典型表现为平滑脑回、发育迟缓及癫痫发作。基因检测有助于明确病因，针对癫痫症状可选用丙戊酸钠、左乙拉西坦或拉莫三嗪等抗癫痫药物。
2、宫内感染：
妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿神经元迁移过程，导致脑回形成障碍。此类患儿出生后多伴有小头畸形、视力听力受损，需通过脑电图监测癫痫活动，早期介入物理治疗改善运动功能。
3、缺氧缺血：
围产期严重缺氧可能破坏大脑皮层正常折叠，形成巨脑回结构异常。患儿常见肌张力低下、喂养困难等症状，康复方案需包含吞咽训练、关节活动度维持及Bobath疗法等针对性干预。
4、代谢异常：
某些先天性代谢疾病如Zellweger综合征会影响髓鞘形成，导致脑回发育异常。这类患者多伴有肝肾功能异常、特殊面容，需通过代谢筛查确诊，治疗需限制特定营养素并补充胆酸制剂。
5、手术干预：
对于药物难治性癫痫或严重脑结构异常者，可考虑功能性半球切除术或胼胝体切开术。术前需通过视频脑电图定位致痫灶，术后需持续进行语言认知训练，约60%患者发作频率可降低50%以上。
巨脑回畸形患者需长期多学科管理，日常护理应注重预防跌倒和呛咳，饮食建议采用高蛋白、低碳水化合物的生酮饮食，运动康复推荐水中平衡训练和音乐节律疗法。定期评估发育里程碑进度，每6个月复查头颅MRI监测脑结构变化，出现癫痫持续状态需立即急诊处理。
