成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折、蓝巩膜、听力下降等症状。该病由胶原蛋白合成缺陷导致，可分为I型至VIII型，严重程度各异。
1、遗传因素：
成骨不全主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起，导致I型胶原纤维结构异常。约90%患者为常染色体显性遗传，少数为新生突变。基因检测可明确分型，轻型患者可能仅表现为骨质疏松。
2、骨骼病变：
骨骼脆性增加是该病核心特征，轻微外力即可导致骨折。儿童患者常见长骨弯曲变形，成人易发脊柱压缩性骨折。X线显示骨皮质变薄、骨小梁稀疏，严重者呈现"爆米花样"骨痂。
3、眼部表现：
蓝巩膜是典型体征，因巩膜变薄使脉络膜色素透见所致。部分患者伴角膜变薄、圆锥角膜，严重者出现视网膜剥离。I型患者巩膜呈天蓝色，III型随年龄增长可能褪色。
4、听力障碍：
约50%患者出现传导性或混合性耳聋，多始于20-30岁。耳硬化症导致镫骨固定是主因，可伴随耳鸣、眩晕。听力测试显示低频区骨导下降，颞骨CT可见耳囊硬化改变。
5、牙齿异常：
牙本质发育不全表现为乳牙和恒牙呈半透明琥珀色，釉质易剥脱。牙齿磨损加速可能导致牙髓暴露，X线显示牙本质层变薄、髓腔扩大。严重者需进行全冠修复或种植牙治疗。
成骨不全患者需终身进行多学科管理，包括适度游泳、骑自行车等低冲击运动维持骨量，每日补充钙剂800-1200mg和维生素D400-800IU。饮食应保证优质蛋白质摄入，推荐鱼肉、乳制品及豆制品。骨折急性期需制动固定，慢性期可考虑双膦酸盐静脉输注。严重畸形患者需评估截骨矫形手术或髓内钉固定，听力丧失者可选择镫骨切除术或助听器适配。建议每6-12个月进行骨密度监测，孕妇需接受遗传咨询和产前诊断。
