胎儿肾囊肿可通过超声检查、羊水穿刺、MRI检查、基因检测、产后复查等方式确诊。该异常可能由遗传因素、孕期感染、染色体异常、尿路梗阻、母体代谢疾病等原因引起。
1、超声筛查：孕18-22周系统超声可检出≥2mm囊肿，表现为肾实质内无回声区。单纯性囊肿呈单房薄壁，多囊肾则显示多发蜂窝状结构。需每4周复查监测变化，注意是否合并羊水过少。
2、羊水检测：针对高风险孕妇抽取羊水，检测染色体非整倍体及HNF1B等基因突变。与17号染色体缺失相关的肾囊肿常伴发育迟缓，需结合家族史评估遗传风险。
3、MRI评估：超声怀疑复杂囊肿时采用胎儿MRI，可分辨出血性囊肿与肿瘤。T2加权像显示高信号囊液与低信号分隔，能准确测量双侧肾脏体积并评估肺发育情况。
4、代谢筛查：母体糖尿病或高钙血症可能导致胎儿肾小管扩张。需检测糖化血红蛋白及血钙水平，控制血糖可降低先天性肾畸形风险。
5、产后随访：新生儿期需复查肾脏超声及肾功能，肾盂分离＞10mm者建议进行利尿性肾图。多囊肾患儿应监测血压及尿蛋白，必要时进行肾脏替代治疗。
孕期发现肾囊肿需加强产前监护，每日饮水量保持在2000ml以上，避免高盐饮食。建议选择三级医院产科与儿科联合门诊随访，动态观察囊肿变化与胎儿生长发育情况。单纯性肾囊肿预后良好，但合并多系统畸形者需遗传咨询。产后哺乳期母亲应保持充足优质蛋白摄入，定期进行儿童保健评估。
