卵巢卵黄囊瘤需通过血清甲胎蛋白检测、影像学检查、病理活检、肿瘤标志物组合检测及基因检测进行诊断。血清甲胎蛋白水平升高是该肿瘤的特征性表现，超声和MRI可评估肿瘤位置与侵犯范围，病理活检为确诊金标准。
1、甲胎蛋白检测：血清甲胎蛋白AFP是卵黄囊瘤特异性标志物，90%患者出现显著升高。需连续监测AFP水平变化，治疗有效时数值下降，复发时会再度上升。需排除肝炎、肝癌等其他引起AFP升高的疾病。
2、影像学评估：超声检查可明确肿瘤大小、囊实性成分及血流信号，MRI能清晰显示肿瘤与周围组织的解剖关系。CT有助于发现腹膜后淋巴结转移，PET-CT用于全身转移灶筛查。影像学分期对手术方案制定至关重要。
3、病理组织活检：通过腹腔镜或剖腹手术获取肿瘤组织，镜下可见特征性的Schiller-Duval小体。免疫组化检测AFP、Glypican-3呈阳性表达。需与无性细胞瘤、胚胎性癌等生殖细胞肿瘤进行鉴别诊断。
4、肿瘤标志物组合：除AFP外，需联合检测β-hCG、LDH及CA125。β-hCG升高提示混合性生殖细胞肿瘤可能，LDH反映肿瘤负荷，CA125辅助评估腹膜种植转移。标志物动态监测可预测治疗效果。
5、遗传学检测：对于双侧卵巢发病或年轻患者，建议进行FISH检测12号染色体短臂等位基因缺失。BRCA基因检测可排除遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，指导家族成员筛查。
确诊后需制定个体化治疗方案，早期患者以手术切除为主，晚期需联合化疗。术后每3个月复查AFP及影像学，持续2年无异常可逐渐延长随访间隔。日常注意保持适度运动如瑜伽、游泳，饮食增加优质蛋白摄入如鱼类、豆制品，避免雌激素类保健品。出现腹痛、异常阴道流血等症状需及时复诊。
