胎儿畸形指胚胎或胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，可能由遗传因素、环境暴露、感染、药物作用或母体疾病等多种原因导致。常见类型包括神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等，可通过产前筛查、超声检查及基因检测早期发现。
1、遗传因素：染色体异常或基因突变是胎儿畸形的重要诱因，如唐氏综合征由21号染色体三体引起。孕期需通过无创DNA检测、羊水穿刺等技术筛查，高风险夫妇建议接受遗传咨询。
2、环境致畸：孕妇接触放射线、重金属或有机溶剂可能干扰胎儿发育。孕早期应避免接触X光照射、甲醛超标的装修环境，职业暴露者需调离高危岗位。
3、感染因素：风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可穿透胎盘屏障。孕前接种风疹疫苗，孕期避免生食、接触宠物粪便，出现发热皮疹及时就医。
4、药物影响：沙利度胺、异维A酸等药物明确致畸。备孕及孕期用药需严格遵医嘱，慢性病患者应在医生指导下调整治疗方案。
5、母体疾病：糖尿病、甲状腺功能异常等代谢疾病增加畸形风险。孕前需控制血糖至正常范围，补充叶酸，定期监测甲状腺功能。
孕期保持均衡饮食，每日摄入400微克叶酸，增加深绿色蔬菜和全谷物；适度进行孕妇瑜伽、散步等低强度运动；定期产检配合三级超声筛查，发现异常时由产科、遗传科、儿科多学科会诊评估。
