小排畸检查建议在妊娠20-24周进行，此时胎儿器官发育基本完善且羊水量适中，便于超声全面评估结构异常。检查需结合孕妇个体情况，如高危妊娠需提前至18周，双胎妊娠建议不超过22周。
1、孕周选择：20-24周是胎儿解剖结构显示最清晰的阶段，此时心脏四腔心、颅脑中线结构等关键部位已发育成熟。过早检查可能遗漏脊柱裂等迟发畸形，过晚则受胎位固定影响观察视野。
2、高危因素：存在妊娠期糖尿病、高龄孕妇或既往畸形儿生育史者，建议18周启动检查。这类人群胎儿神经管缺陷风险增加3-5倍，需提前排除无脑儿等严重畸形。
3、多胎妊娠：双胎及以上妊娠推荐20-22周完成，此时胎儿活动空间尚充足。延迟检查可能导致胎儿相互遮挡，漏诊率达15%的联体双胎等特殊畸形。
4、技术考量：三维超声需胎儿配合度最佳时段，22周左右胎动活跃且体位多变。对于颜面部畸形筛查，此阶段鼻骨、唇腭显示率可达95%以上。
5、补救时机：若首次检查不满意，需在26周前完成复查。超过28周后胎儿骨骼钙化严重，超声穿透力下降40%，难以辨别微小室间隔缺损等病变。
检查前1小时适量进食甜食促进胎动，穿着分体式衣物便于暴露腹部。建议携带早期NT报告及唐筛结果辅助判断，检查时长约30-45分钟。发现可疑异常时需在48小时内完成胎儿心脏专项超声，并预约产前诊断中心进行羊水穿刺等补充检查。日常注意补充叶酸和DHA，避免接触放射线等致畸因素。
