“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”……这些名字背后，对应的是多种罕见病。罕见病诊疗及管理是一个庞大复杂的系统工程，需要一部专门且系统的法律，来全面提升我国罕见病诊疗及管理水平。
今年全国两会，全国人大代表、荣昌生物董事长王威东建议，加快对罕见病诊疗及管理专门立法，规范罕见病药品医疗器械研发、审批，指导罕见病诊疗管理。同时，他也关注到我国创新药企面临的诸多困难，以及民众临床重大需求方面尚未被满足的现状，由此建议提高创新药可及性。
针对罕见病诊疗及管理立法
罕见病药物市场规模小，导致研发难度大、临床试验开展难，所需的研发时间更长、资金投入更高。此外，即使药品研发成功并上市，仍面临着一些难题。“比如说，市场准入时间较长，而产品专利期有限，专利到期后原研企业利润面临进一步下降风险。”王威东认为，多种原因导致罕见病药物研发投资回报率低，企业回本难，普遍缺乏开发、生产罕见病药物的能力和积极性。
“罕见病的诊疗是一个庞大的系统工程，而现有法律法规还不健全，罕见病的定义、发现、认定、发布、诊断、治疗、药品研发及供给、医疗保障等各方面都缺少法律的界定、约束和保障。”在王威东看来，鉴于罕见病诊疗及管理的系统性和复杂性，唯有通过对罕见病诊疗及管理进行专门的、系统的立法，才能从根本上破解罕见病保障困局，整体提升国家健康水平。
王威东建议，应立法明确罕见病的认定标准和程序，建立、完善罕见病目录动态发布机制，建立罕见病诊疗体系规划建设与管理，制定罕见病药物、医疗器械的研发生产供给及激励政策，完善配套医疗保障制度。
此外，王威东还建议明确界定各级有关部门职责，确保政策的系统性、协同性和精准性，设立罕见疾病药物研发基金，提高财政经费保障力度，完善督导考核机制，推进目标责任落实，合力维护好罕见病患者的基本医疗权益。
提高创新药可及性
罕见病治疗药物中，蛋白、抗体、基因等高技术所占的比重更高，这意味着罕见病药物的创新含量更高。
随着国家医保准入谈判机制不断完善，国产创新药进入国家医保目录的周期大大缩短，可及性得到有效提升，在不同程度满足广大患者急需的临床需求同时，也促进了创新药企的产业化进程。
“我们要使创新药企的研发投入和商业转化形成良性循环，不断提升医药领域创新能力和积极性，持续推出广大人民群众需要的创新药物，降低患者的医疗负担，增加创新药的可及性，以满足尚未被满足的重大临床需求，并且保证我国创新药物供给的战略安全。”王威东说。
王威东建议，要创新谈判药品评估体系，实施定价保护机制。对临床价值高、患者急需、替代性不强的创新药，特别是同类首创、同类最佳的药品，给予企业进入医保目录后5至8年的价格保护期，新增适应证以“零降价”方式进入医保目录，便于收回研发成本，保护新药研发及开拓新适应证的积极性。
“目前，两年的协议有效期不能满足创新药市场准入的周期要求，两年协议期满后又将面临再次谈判及降价，程序繁琐且影响创新药的可及性。”王威东建议将谈判药品进入医保目录的协议期延长至5年以上。
此外，王威东还建议加强对“双通道”管理机制的督导落实，督促各省份将医保谈判药品纳入“双通道”管理，确保“救命药”能买到、能报销；打通药物可及性的“最后一公里”，有关医疗机构应在创新药纳入医保目录后第一时间采购使用，不受医院药事会限制，医疗机构主管部门不将创新药纳入“药占比”考核范围。
