色素失禁症的症状主要表现为皮肤色素沉着异常、毛发异常、牙齿发育不良、眼部病变及神经系统异常。
1、皮肤表现：
色素失禁症患者在出生后数周可出现特征性皮肤损害，初期表现为红斑、水疱或脓疱样皮疹，多呈线状或漩涡状分布。随着病情发展，皮疹消退后遗留网状或泼墨样色素沉着斑，常见于躯干、四肢。部分患者伴随皮肤萎缩或角化过度。
2、毛发异常：
约30%-50%患者出现局限性脱发，表现为头皮斑片状秃发区。毛发质地可能变粗、卷曲或稀疏，睫毛和眉毛也可受累。这种毛发改变与毛囊周围炎症反应及后续纤维化相关，多发生于婴幼儿期。
3、牙齿发育：
乳牙和恒牙均可出现锥形牙、缺牙或牙釉质发育不全等异常。典型表现为前牙切缘呈锯齿状缺损，后牙咬合面凹陷。牙齿异常与胚胎期外胚层发育障碍有关，需早期进行口腔科干预。
4、眼部病变：
视网膜血管异常可导致新生儿期玻璃体出血，后期可能出现视网膜脱离、白内障或斜视。严重者出现视神经萎缩，需通过眼底检查筛查。约20%患者存在视力障碍，建议每半年进行一次眼科评估。
5、神经症状：
中枢神经系统受累时可出现癫痫发作、智力障碍或运动功能障碍。可能与神经元迁移异常或脑白质病变有关，需通过脑电图和MRI检查评估。约10%患者需要抗癫痫药物治疗。
色素失禁症患者需定期进行皮肤科、眼科、神经科及口腔科多学科随访。日常护理需避免皮肤摩擦刺激，选择温和洗护用品；饮食注意补充维生素D和钙质以促进牙齿发育；适度进行物理康复训练改善运动功能。出现癫痫发作或视力急剧下降需立即就医。
