羊膜腔穿刺术是一种产前诊断技术，通过抽取羊水样本分析胎儿染色体、基因或代谢异常。该操作适用于高龄孕妇、唐氏筛查高风险或家族遗传病史等特定人群。
1、操作原理：在超声引导下用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎儿脱落细胞，可通过细胞培养进行核型分析，检测染色体数目异常如21三体综合征，或单基因疾病如地中海贫血。
2、适用人群：孕妇年龄超过35岁、血清学筛查高风险、超声提示结构异常、既往生育过染色体异常患儿、夫妻一方为平衡易位携带者等情况建议进行。对于RH阴性血型孕妇需提前预防性注射抗D免疫球蛋白。
3、检测范围：除常规染色体分析外，可进行基因芯片检测微缺失综合征，或特定代谢病如苯丙酮尿症的酶活性测定。近年来还可通过羊水游离DNA进行全外显子组测序。
4、操作时机：最佳孕周为16-22周，此时羊水量充足且胎儿细胞活性较高。术前需完成血常规、凝血功能、肝炎梅毒等传染病筛查，确保无穿刺禁忌证。
5、风险控制：术后需观察胎心变化及宫缩情况，约0.5%-1%可能出现流产、感染或羊水渗漏。罕见并发症包括胎盘早剥或胎儿损伤，需立即就医处理。
日常护理需保持穿刺点清洁干燥24小时，避免剧烈运动三天。饮食注意补充优质蛋白如鱼肉、鸡蛋，增加维生素C摄入促进创口愈合。出现持续腹痛、阴道流液或发热症状应及时返院复查。术后两周可通过胎动计数监测胎儿状况，建议选择左侧卧位休息减轻腹部压力。
