性发育异常可分为染色体异常型、性腺发育异常型、表型性别异常型、激素合成或功能异常型、其他综合征相关型等类型。
1、染色体异常：典型代表为特纳综合征45，X和克氏综合征47，XXY，前者表现为卵巢发育不全，后者出现睾丸功能减退。这类疾病需通过染色体核型分析确诊，治疗上采用激素替代疗法，如雌激素、生长激素或睾酮补充。
2、性腺发育异常：包括单纯性腺发育不全46，XY或46，XX和混合性性腺发育不全。患者性腺组织学检查可见原始性腺结构，临床表现为青春期不发育，需根据染色体性别选择雌激素或雄激素替代，必要时进行性腺切除术预防恶变。
3、表型性别异常：如雄激素不敏感综合征46，XY和先天性肾上腺皮质增生46，XX。前者因雄激素受体缺陷导致外阴女性化，后者因21-羟化酶缺陷致女性假两性畸形。治疗需多学科协作，涉及激素替代、外阴整形和心理支持。
4、激素合成障碍：包括5α-还原酶缺乏和17α-羟化酶缺乏等。这类患者存在睾酮或雌激素合成通路缺陷，表现为模糊外生殖器，治疗需补充缺陷激素，如氢化可的松、氟氢可的松等皮质类固醇。
5、综合征伴发异常：如Prader-Willi综合征、Robinow综合征等常合并性发育延迟。需针对原发病治疗，性腺功能低下者采用生长激素联合性激素治疗，并定期监测骨龄和生殖器发育。
日常护理需注重心理疏导，建议选择低盐饮食控制血压，适度进行游泳、瑜伽等低冲击运动。每3-6个月监测激素水平和骨密度，青春期前开始营养评估，必要时补充维生素D和钙剂。建立专科随访档案，定期进行超声检查监测性腺及内生殖器发育状况。
