染色体异常可能导致胎儿出现多种结构或功能畸形，常见类型包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。
染色体数量或结构异常可直接影响胎儿神经系统发育。唐氏综合征患儿因21号染色体三体导致大脑皮层变薄，多数存在轻度至中度智力低下；X染色体单体特纳综合征患儿空间认知能力显著受损。孕期超声检查发现侧脑室增宽或小脑发育异常时需警惕染色体问题。
约50%唐氏综合征患儿伴发心内膜垫缺损、室间隔缺损等心脏畸形。13三体帕陶氏综合征患儿多见动脉导管未闭和法洛四联症。这些异常与TBX5、NKX2-5等心脏发育相关基因的剂量效应失衡有关，产前胎儿超声心动图检查可早期筛查。
18三体爱德华氏综合征表现为小颌畸形、低位耳及眼睑裂隙短小。克氏综合征XXY男性患儿可出现面部不对称、下颌后缩等特征。这些面部形态异常源于神经嵴细胞迁移障碍，常伴有腭裂或唇裂等颌面发育缺陷。
染色体异常胎儿多见通贯掌、多指/趾畸形等肢体发育异常。13三体患儿60%存在轴后性多指，21三体患儿约50%出现第五指弯曲。肢体畸形与SHH、HOX等肢体发育基因表达异常相关，孕中期三维超声可清晰显示手指形态异常。
特纳综合征45，X胎儿常见马蹄肾或双集合系统，18三体患儿多伴发肾盂积水。这些畸形与WT1、PAX2等肾脏发育基因功能受损有关，严重者可导致羊水过少和肺发育不良，需通过产前MRI评估肾脏结构。
染色体异常胎儿的护理需结合具体畸形类型制定方案。孕期增加叶酸400-800μg/日、维生素B族摄入有助于降低神经管缺陷风险；出生后唐氏综合征患儿需进行甲状腺功能筛查并补充左甲状腺素钠；心脏畸形患儿应限制剧烈运动并定期复查超声心动图；特纳综合征青春期需雌激素替代治疗促进第二性征发育。建议染色体异常高风险孕妇在孕11-13周进行绒毛取样或孕16-20周行羊水穿刺确诊。
