胎儿食道闭锁可通过胃造瘘术、食道吻合术等手术治疗，通常由胚胎发育异常、遗传因素、环境致畸物暴露、染色体异常、母体糖尿病等因素引起。
胎儿食道闭锁可能与胚胎期前肠分化障碍有关。妊娠第4周原始食道与气管分离不全，导致食道形成盲端或瘘管。超声检查可见胃泡消失或羊水过多，需通过胎儿MRI进一步确诊。
部分病例与HOXD13、CHD7等基因突变相关，常见于VACTERL联合征患儿。此类胎儿多合并脊椎、肛门或心脏畸形，产前基因检测可辅助诊断，出生后需多学科联合诊疗。
妊娠早期接触异维A酸、酒精或辐射可能干扰食道发育。孕妇应避免使用致畸药物，孕期补充叶酸可降低神经管畸形风险，但无法完全预防食道闭锁发生。
21三体、18三体患儿合并食道闭锁概率增加10-15倍。羊水穿刺显示非整倍体异常时，需评估胎儿手术可行性，严重病例可能需考虑姑息治疗。
未控制的孕前糖尿病使胎儿畸形风险升高3倍。孕早期糖化血红蛋白＞6.5%可能影响前肠发育，严格控糖可降低风险但无法逆转已形成的结构异常。
确诊胎儿食道闭锁后应转诊至三级医疗中心，新生儿需禁食并留置Replogle管持续吸引。术后喂养可采用深度水解奶粉，逐步过渡至母乳强化剂。康复期需定期评估食道扩张情况，配合吞咽训练改善摄食功能。家长应学习经皮胃造瘘护理，监测体重增长曲线，注意肺炎等并发症预警信号。
