先天性马蹄内翻足可通过临床查体、影像学检查、神经功能评估、遗传学检测及鉴别诊断等方式确诊。
1、临床查体：医生通过观察足部形态判断是否存在前足内收、后足内翻及踝关节跖屈等典型体征。触诊可评估跟腱挛缩程度和足内侧软组织紧张度，动态检查需测试足部被动矫正能力。新生儿期即可发现患足僵硬性畸形，与姿势性畸形不同。
2、影像学检查：X线片测量跟距角、距骨-第一跖骨角等参数，正位片显示距骨与跟骨重叠，侧位片可见距骨轴线偏离舟骨。超声适用于胎儿期筛查，MRI能清晰显示软骨、肌腱及韧带异常。三维重建技术可量化骨骼畸形程度。
3、神经功能评估：排查是否合并脊髓脊膜膨出或脑瘫等神经系统病变。肌电图检测胫神经功能，体感诱发电位评估脊髓传导通路。约20%病例存在神经源性因素，需与特发性马蹄足鉴别。
4、遗传学检测：针对家族史阳性患者开展基因筛查，常见致病基因包括PITX1、TBX4等。染色体微阵列分析可识别拷贝数变异，全外显子测序有助于发现罕见突变。遗传咨询对再发风险评估至关重要。
5、鉴别诊断：需排除关节挛缩症、脊髓栓系综合征等继发性畸形。动态超声观察胎儿足部运动，产后检查关节活动度及皮肤皱褶分布。多学科会诊可区分单纯性马蹄足与综合征型病例。
确诊后需制定个体化治疗计划，早期干预以石膏矫形为主，严重病例需跟腱松解或骨性手术。康复期建议穿戴矫形鞋保持足部中立位，定期进行踝关节背伸训练。哺乳期母亲应保证钙质摄入，幼儿期可进行游泳等低冲击运动促进肌力平衡。
