乳糖不耐受可通过氢呼气试验、乳糖耐量试验、基因检测、粪便酸度检测、症状观察等方式诊断。乳糖不耐受通常由乳糖酶缺乏、肠道菌群失衡、遗传因素、肠道炎症、年龄增长等原因引起。
1、氢呼气试验：
患者空腹口服乳糖溶液后，通过专用设备检测呼气中氢气浓度。乳糖未被分解时会经肠道菌群发酵产氢，氢气值升高超过基线20ppm可确诊。该检查需禁食8小时，检查前避免使用抗生素。
2、乳糖耐量试验：
口服乳糖后多次采集静脉血检测血糖水平。正常人群血糖会上升1.1mmol/L以上，乳糖不耐受者因无法分解乳糖导致血糖升高不足。检查需持续2小时，妊娠期或糖尿病患者不适用。
3、基因检测：
通过唾液或血液样本分析LCT基因多态性。成人型乳糖不耐受多与C/T-13910位点突变相关，该检测能明确遗传性病因。适合有家族史人群，但无法评估当前症状严重程度。
4、粪便酸度检测：
收集婴幼儿粪便检测pH值和还原糖含量。未消化乳糖会使粪便pH值低于5.5，并检出大量还原糖。该方法适用于无法配合其他检查的婴儿，需新鲜样本且避开腹泻期。
5、症状观察：
记录摄入乳制品后腹胀、腹泻、肠鸣等反应，采用饮食排除法验证。建议连续3天记录症状与饮食日记，剔除乳制品后症状缓解可辅助诊断。需注意与肠易激综合征等疾病鉴别。
日常可选择低乳糖奶制品替代普通牛奶，酸奶、硬奶酪等发酵乳制品通常耐受性更好。钙质补充可考虑深绿色蔬菜、豆腐、鱼类等非乳制品来源。规律进食习惯有助于减轻肠道刺激，症状明显时建议消化科就诊排除器质性疾病。适度运动能促进肠道蠕动缓解腹胀不适。
