石女可能由染色体异常、苗勒管发育不全、雄激素不敏感综合征、阴道横隔、处女膜闭锁等原因引起。
1、染色体异常：
部分患者存在46XY染色体核型但表现为女性特征，源于雄激素受体基因突变导致胚胎期性腺发育异常。这类患者外生殖器呈女性形态，但无子宫和阴道上段，需通过阴道成形术重建生殖道结构。
2、苗勒管缺陷：
胚胎期双侧苗勒管未融合或发育停滞会导致阴道闭锁，常合并先天性无子宫。临床表现为原发性闭经，超声显示盆腔无子宫影像。治疗需采用乙状结肠代阴道等手术方式建立人工阴道。
3、雄激素抵抗：
完全型雄激素不敏感综合征患者虽有睾丸组织，但靶器官对雄激素无反应，外阴呈女性外观伴盲端阴道。青春期后出现乳房发育但无月经来潮，需切除隐睾防止恶变并行阴道延长术。
4、阴道横隔：
阴道板腔化过程中发生障碍形成横向隔膜，根据位置分为低位、中位、高位三类。低位横隔表现为周期性下腹痛，可通过手术切开隔膜恢复通道，术后需使用阴道模具防止粘连。
5、处女膜闭锁：
泌尿生殖窦发育异常导致处女膜无孔洞，月经血积聚形成阴道积血。青春期后出现周期性腹痛伴排尿困难，通过十字形切开处女膜引流积血即可治愈，需注意预防术后感染。
建议存在生殖道畸形的患者及时就诊妇科内分泌或生殖医学专科，完善染色体核型分析、盆腔MRI等检查明确病因。治疗期间需保持外阴清洁，术后循序渐进进行阴道扩张训练，日常可增加大豆制品、深海鱼等富含植物雌激素的食物摄入，避免剧烈运动造成人工阴道损伤。
