大排畸超声检查对胎儿胆道闭锁的检出率有限，其诊断需结合多项检查综合评估。胆道闭锁的产前筛查存在技术局限性，需通过出生后特异性检查确诊。
1、超声局限性：常规大排畸主要观察胎儿结构畸形，胆道系统细微异常易漏诊。胆道闭锁早期可能仅表现为胆囊缺如或体积缩小，但约20%正常胎儿也存在生理性胆囊未显示现象。
2、间接征象识别：部分病例可发现肝门部纤维块状强回声、肝脾肿大等继发改变。这些征象多出现在妊娠晚期，且需与先天性肝炎、代谢性疾病等鉴别。
3、MRI补充检查：胎儿MRI能更好显示胆管树结构，对肝门部纤维化改变敏感度达70%。但检查费用较高，且需要孕28周后实施，目前尚未作为常规筛查手段。
4、产后确诊流程：新生儿出现持续性黄疸时，需进行肝胆动态显像、十二指肠引流液分析等检查。确诊性金标准为术中胆道造影及肝活检病理检查。
5、遗传因素评估：约10%病例伴发多脾综合征等染色体异常，建议高风险孕妇进行羊水基因检测。环境因素如孕期病毒感染也可能增加发病风险。
孕期保持均衡营养摄入有助于胎儿肝胆发育，建议每日补充适量维生素AD。孕妇可进行适度有氧运动如散步、孕妇瑜伽，避免接触有毒化学物质。新生儿出生后需密切监测大便颜色变化，出生72小时内完成胆红素检测。母乳喂养期间母亲应避免高脂饮食，定期进行儿科随访检查。对于疑似病例，建议在出生60天内完成胆道探查手术以获得最佳治疗效果。
