小睑裂综合征属于常染色体显性遗传病，具有家族遗传倾向，父母一方患病时子女遗传概率约50%。该病与FOXL2基因突变相关，典型表现为眼睑水平裂径短、上睑下垂、内眦赘皮等特征。
1、遗传机制：FOXL2基因位于3号染色体长臂，其突变导致转录因子功能异常，影响眼睑发育。基因检测可明确突变位点，携带者无论是否发病均可能遗传给后代。
2、临床表现：患者多存在双眼对称性小睑裂，睑裂长度常小于20mm，伴倒向性内眦赘皮。部分病例合并弱视或屈光不正，需在3岁前进行视力筛查。
3、诊断标准：依据特征性面容结合基因检测确诊。测量睑裂长度、内眦间距等参数，需与先天性上睑下垂、眼睑缩窄症等疾病鉴别。
4、治疗干预：分期手术是主要手段，包括内眦赘皮矫正术、上睑提肌缩短术。重度患者可能需联合外眦成形术，最佳手术年龄为3-6岁。
5、遗传咨询：建议育龄患者进行产前基因诊断，通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。试管婴儿技术可筛选健康胚胎。
日常需注意术后眼部护理，避免揉眼等机械刺激。均衡摄入维生素A、D有助于眼部发育，适度进行眼球转动训练可改善眼肌协调性。定期眼科随访监测视力及角膜状态，合并屈光不正者需及时配镜矫正。
