乳糖不耐受可通过氢呼气试验、粪便还原糖检测、临床症状评估、乳糖酶基因检测、饮食回避试验等方式确诊。该症状通常由乳糖酶缺乏、肠道菌群失衡、早产儿发育不全、继发性肠黏膜损伤、先天性乳糖酶缺乏等原因引起。
1、氢呼气试验：患者口服乳糖后检测呼气中氢气浓度升高，超过基线值20ppm提示乳糖消化障碍。该方法无创且灵敏度高，适用于3岁以上儿童。检查前需空腹8小时，避免摄入高纤维食物干扰结果。
2、粪便还原糖检测：采集新鲜粪便样本检测还原糖含量，阳性结果反映未消化乳糖经肠道排出。该方法简便易行，适合婴幼儿门诊筛查。需注意样本需在排便后2小时内送检，避免糖分降解影响准确性。
3、症状评估：典型表现包括进食乳制品后30分钟至2小时出现腹胀、肠鸣、水样便。症状严重程度与摄入乳糖量正相关。需详细记录饮食日记，排除牛奶蛋白过敏等类似症状疾病。
4、基因检测：通过唾液或血液样本分析LCT基因多态性，可确诊先天性乳糖酶缺乏。该方法特异性强但成本较高，适用于有家族史或顽固性腹泻患儿。检测结果需结合临床表现综合判断。
5、饮食试验：采用无乳糖饮食2周后症状缓解，重新引入乳制品症状复发即可临床诊断。该方法直观可靠，但需严格把控饮食成分。试验期间需监测患儿营养状况，避免长期回避导致钙质缺乏。
确诊乳糖不耐受后，建议选择低乳糖配方奶粉或添加乳糖酶制剂，逐步建立耐受。日常可食用酸奶、奶酪等发酵乳制品替代鲜奶，保证钙和维生素D摄入。适当补充益生菌有助于改善肠道微生态，定期监测生长发育指标。
