遗传性结直肠癌的高风险人群主要包括具有特定基因突变、家族病史或相关遗传综合征的个体。Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传性疾病患者需特别警惕。
1、家族病史：直系亲属中有结直肠癌或相关息肉病史的人群患病风险显著增加。建议这类人群从20岁起定期进行结肠镜检查，必要时进行基因检测。
2、遗传综合征：Lynch综合征患者终生患结直肠癌风险达80%，家族性腺瘤性息肉病患者如未治疗几乎100%癌变。这类患者需要更早开始筛查，可能需预防性手术。
3、基因突变：MLH1、MSH2等错配修复基因突变携带者癌变风险高。基因检测可明确风险等级，突变携带者需每1-2年接受结肠镜检查。
4、息肉病史：腺瘤性息肉尤其是多发性息肉患者易发展为遗传性结直肠癌。息肉切除后仍需密切随访，复发时考虑遗传因素排查。
5、炎症肠病：溃疡性结肠炎和克罗恩病长期患者可能合并遗传因素，癌变风险较常人高10-20倍。这类患者需要更频繁的内镜监测。
遗传性结直肠癌的预防需结合定期筛查与生活方式调整。高纤维饮食如全谷物、豆类、限制红肉摄入、保持规律运动每周150分钟中等强度可降低风险。戒烟限酒、维持健康体重同样重要。具有高危因素者应与遗传咨询师和胃肠病专家保持长期随访。
