矮小症患者应就诊于儿科内分泌科或儿童保健科，通过生长激素激发试验、骨龄评估等检查明确病因。
儿科内分泌专科负责评估生长激素分泌异常、甲状腺功能减退等内分泌疾病导致的矮小症。医生会进行胰岛素样生长因子-1检测、垂体MRI等检查，针对生长激素缺乏症可能采用重组人生长激素治疗。
儿童保健科侧重监测生长发育曲线，排查营养不良、慢性疾病等非内分泌因素。通过饮食日记分析、微量元素检测评估营养状况，对喂养不当导致的生长迟缓制定个性化膳食方案。
特纳综合征、软骨发育不全等遗传性疾病需基因检测确诊。染色体核型分析、FGFR3基因检测可鉴别特定遗传病因，针对某些综合征可能需生长激素联合雌激素替代治疗。
骨骼发育异常如脊柱侧弯、骨骺闭合过早需骨科参与评估。全脊柱X光片、下肢力线检查有助于判断骨骼畸形对身高的影响，严重病例可能需肢体延长术矫正。
长期身高落后可能伴随自卑、社交障碍等心理问题。采用认知行为疗法改善自我认知，通过团体心理辅导增强社会适应能力，必要时联合抗焦虑药物干预。
日常需保证每日500ml牛奶、50g优质蛋白的均衡饮食，每周3次跳绳或篮球等纵向运动刺激骨骺生长。定期监测生长速度，3-6个月复查骨龄，避免使用成分不明的增高保健品。睡眠时间建议学龄儿童不少于9小时，青春期前儿童保持10小时深度睡眠以促进生长激素脉冲式分泌。
