佝偻病可能由维生素D缺乏、钙磷代谢异常、日照不足、慢性肾脏疾病、遗传性低磷血症等原因引起,其中遗传因素仅占少数病例。
1、营养性因素:维生素D缺乏是佝偻病最常见原因,母乳喂养未补充维生素D、膳食钙摄入不足均可致病。每日保证400IU维生素D补充,多食用海鱼、蛋黄等富含维生素D食物,适当增加日晒时间。
2、代谢性疾病:慢性肾脏疾病会导致活性维生素D合成障碍,肝病影响维生素D羟化过程。这类患者需在医生指导下使用骨化三醇或阿法骨化醇,同时监测血钙磷水平。
3、X连锁遗传:X连锁显性遗传的低磷血症性佝偻病由PHEX基因突变引起,表现为持续低血磷、骨骼畸形。确诊需基因检测,治疗采用磷酸盐制剂联合活性维生素D,如福斯福、罗盖全。
4、常染色体遗传:常染色体隐性遗传的维生素D依赖性佝偻病分两型,1型为1α羟化酶缺陷,2型为维生素D受体突变。1型使用骨化三醇治疗有效,2型需大剂量钙剂冲击治疗。
5、其他遗传类型:罕见的常染色体显性遗传低磷血症、范可尼综合征等也可导致佝偻病。这类疾病多伴有肾小管功能异常,需针对原发病进行特异性治疗。
预防遗传性佝偻病需做好孕前基因筛查,孕期保证充足维生素D摄入。普通佝偻病患者建议每日补充元素钙800mg,选择牛奶、豆腐等高钙食物。适度进行负重运动如步行、爬楼梯,促进骨骼健康。出现O型腿、鸡胸等骨骼畸形时需及时就医,严重者可能需矫形手术干预。