先天性甲状腺功能低下可能由甲状腺发育不全、激素合成障碍、下丘脑-垂体病变、碘缺乏或母体因素等原因引起，通常表现为代谢率降低、生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥和特殊面容等症状。
1、代谢减慢：患者基础代谢率显著下降，表现为怕冷少汗、体温偏低、心率缓慢。血液检查可见血清T3、T4水平降低，TSH水平升高。日常需保持环境温暖，穿着保暖衣物，避免体温过低引发并发症。
2、发育迟缓：婴幼儿期出现身材矮小、骨龄延迟、前囟闭合晚、出牙延迟等体征。生长激素分泌受抑制导致四肢短小，躯干相对较长。定期监测身高体重曲线，必要时在医生指导下使用生长激素治疗。
3、智力障碍：胎儿期缺乏甲状腺激素可造成不可逆性脑损伤，表现为表情呆滞、反应迟钝、语言发育落后。新生儿筛查确诊后需立即开始左甲状腺素钠替代治疗，错过治疗窗口期可能遗留永久性认知缺陷。
4、皮肤改变：皮肤因粘多糖沉积呈现苍黄干燥，面部眼睑水肿，毛发稀疏脆弱。指甲生长缓慢易断裂，手掌足底可见角化过度。外用保湿剂可缓解皮肤症状，严重者需口服维生素A制剂改善角化。
5、特殊面容：典型特征包括鼻梁低平、眼距增宽、舌体肥大外伸、头围增大。婴幼儿期出现喂养困难、哭声嘶哑、脐疝等伴随症状。需警惕先天性克汀病可能，影像学检查可发现蝶鞍扩大等异常。
患者需终身服用左甲状腺素钠维持激素水平，定期复查甲状腺功能。饮食应保证充足蛋白质和碘摄入，海带紫菜等海产品每周食用2-3次。适度进行有氧运动改善代谢，避免剧烈运动加重心脏负担。护理重点在于预防感染，冬季注意保暖，出现嗜睡或体温过低需及时就医。
