大排畸检查通常在孕18-24周进行，是评估胎儿结构发育的关键筛查手段。需进行大排畸的情况包括高龄妊娠、既往异常妊娠史、超声软指标异常、母体合并症及家族遗传病史。
1、高龄妊娠：孕妇年龄≥35岁时，胎儿染色体异常风险显著增加。大排畸可联合无创DNA或羊水穿刺，重点排查心脏、颅脑结构畸形。建议同时监测血压和血糖水平。
2、异常妊娠史：既往分娩过畸形儿或发生过胎停育的孕妇，再次妊娠畸形发生率升高3-5倍。需重点检查前次异常部位，建议增加胎儿心脏超声专项检查。
3、超声软指标异常：早孕NT增厚≥3mm、鼻骨缺失等超声标志物异常时，需通过大排畸排查结构性畸形。约30%软指标异常者最终确诊为染色体疾病或器官畸形。
4、母体合并症：妊娠期糖尿病孕妇胎儿心脏畸形风险增加2倍，需重点观察心室流出道；自身免疫性疾病患者需排查胎儿房室传导阻滞，必要时进行胎儿超声心动图。
5、家族遗传病史：直系亲属有先天性心脏病、神经管缺陷等病史时，建议在常规大排畸基础上增加针对性检查。部分单基因病需结合基因检测综合判断。
孕妇应保持每日30分钟中等强度运动，如游泳或孕妇瑜伽，有助于改善胎盘血流。饮食需保证每日60g优质蛋白摄入，多食用深海鱼、坚果等富含ω-3脂肪酸的食物。定期进行胎动计数，发现异常胎动或阴道流血等情况需立即就医复查。
