儿童肝豆状核变性驱铜治疗可通过低铜饮食、药物治疗、锌剂治疗、血浆置换、肝移植等方式实现。该病主要由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍，铜在肝脏、大脑等器官沉积引发毒性。
1、低铜饮食：
限制每日铜摄入量低于1mg，避免动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物。选择精白米面、去皮禽肉、低铜蔬菜如黄瓜、冬瓜作为主食。烹饪使用不锈钢或玻璃器皿，避免铜制厨具。
2、药物治疗：
青霉胺作为一线驱铜药物，需终身服用并监测血常规。二巯丙磺酸钠适用于青霉胺不耐受患者，需配合维生素B6补充。曲恩汀可作为替代药物，需定期检测尿铜排泄量。药物使用期间需警惕骨髓抑制、肾毒性等不良反应。
3、锌剂治疗：
葡萄糖酸锌或硫酸锌通过竞争性抑制肠道铜吸收发挥作用，适用于维持期治疗。锌剂需与驱铜药物间隔4小时服用，避免影响药效。长期使用需监测锌铜比值，警惕锌过量导致的胃肠道反应。
4、血浆置换：
急性铜中毒或神经系统症状急剧恶化时，通过血浆置换快速清除血中游离铜。每次置换血浆量按40-60ml/kg计算，需连续进行3-5次。治疗期间密切监测电解质平衡及凝血功能。
5、肝移植：
终末期肝硬化或药物治疗无效时，原位肝移植可根治铜代谢缺陷。活体肝移植需评估供体基因携带状态，术后仍需短期驱铜治疗直至铜代谢指标正常。移植后需终身服用免疫抑制剂预防排斥反应。
治疗期间每日保证60-80ml/kg水分摄入促进铜排泄，避免剧烈运动引发溶血危象。定期检测24小时尿铜、血清铜蓝蛋白及肝肾功能，每年进行眼科K-F环检查及脑部MRI评估。家庭护理需配备专用净水设备去除水中铜离子，建立用药记录表确保治疗依从性。
